El 8 de mayo de 2025 se publicó en el Diario Oficial la Ley Nº 21.743, que establece un marco normativo para la planificación, desarrollo y ejecución de políticas públicas, programas y acciones relativas a enfermedades poco frecuentes, raras o huérfanas, entendidas como aquellas con una prevalencia menor a un caso por cada dos mil habitantes.

Aspectos principales de la nueva ley:

• Principios rectores: Cooperación público-privada, protección de datos personales, participación de la sociedad civil y humanización del trato.
• Comisión Técnica Asesora: Asesorará al Ministerio de Salud. Su estructura y funcionamiento serán definidos por decreto.
• Listado de enfermedades: El Ministerio de Salud elaborará un listado oficial con vigencia de dos años, prorrogables.
• Registro nacional: Se creará un registro de personas con estas enfermedades, con fines estadísticos y de estudio, resguardando los datos conforme a la Ley Nº 19.628.
• Entrada en vigencia: El cuerpo principal de la ley regirá desde el 7 de julio de 2025. El registro nacional entrará en vigencia una vez publicada la norma técnica respectiva.

El Ministerio de Salud tendrá seis meses para dictar el decreto de la comisión y la norma del registro nacional.